Türk doktor ve ekibi ölümcül çocuk hastalığının tedavisini buldu

Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Alerji-İmmünoloji Bilim Kolu Öğretim Üyesi Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan İhtimam ve takımı, 2017 yılında birinci sefer teşhisini koydukları ölümcül çocuk hastalığı “CHAPLE sendromu”nun tedavisini de buldu.

Türk hekimlerinin başarısı, tıp dünyasının en saygın bilim mecmualarından “Nature Immunology”nin Ocak 2021 sayısında geniş yer buldu.

Prof. Dr. Özen, yaptığı açıklamada, tedavisini bulduğu “CHAPLE” hastalığının kalıtsal bir hastalık olduğunu ve ortaya çıkma yaşının değişkenlik gösterebildiğini söyledi.

Hastalığın yeni doğan periyodundan itibaren bulgu verebileceği üzere ilerleyen yaşlarda da ortaya çıkabileceğini anlatan İhtimam, “Bu çocuklar daha çok bağırsak yakınmalarıyla karşımıza çıkıyor. Karın ağrısı, ishal, kusma iştahsızlık büyüyememe üzere yakınmalar ön planda oluyor. Bağırsaklardan protein kaybı ortaya çıkıyor. Albümin dediğimiz protein düşüyor bu çocukların kanında ve bununla bağlantılı olarak yüz ve göz etrafında, el ve ayaklarda ödemler olabiliyor.” dedi.

Özen, bu hastaları aslında onlarca yıldır gördüklerini, izleyip tedavi etmeye çalıştıklarını tabir ederek, şöyle konuştu:

“Ancak bu hastalığın anlaşılması 2017 yılından itibaren mümkün oldu. Araştırmaya ben 6 yıl öncesinden başlamıştım. Nedeni bilinmeyen bir hastalıktı zira. Bu çocuklar karşımıza farklı bulgularla çıkabiliyorlar lakin hastalığın neden kaynaklandığını bilemiyorduk o periyotta. 6 yıldır laboratuvar çalışmaları da ön planda olmak üzere geniş memleketler arası iştirakle yürüttüğümüz araştırmaların eseri olarak bu hastalığın nedenini çözmeyi başardık. Keşfettiğimiz bu hastalığı da CHAPLE hastalığı olarak isimlendirdik.”

Önce en ağır hastalara uygulandı

Sendromun yıllarca hastanede kalmayı gerektirdiğini de vurgulayan Prof. Dr. Özen, şöyle devam etti:

“Biz bu hastalığın keşfini yapmadan ve gayeli tedavisini geliştirmeden evvel bu çocuklar büyüyüp gelişemiyorlardı ve ölümcül komplikasyonlara maruz kalıyorlardı. Bu tedaviyi birinci uygulamaya 2017 yılında başladık. Keşfin çabucak akabinde, bu molekülün neresinde bozukluk olduğunu ortaya çıkardıktan sonra, ‘Bu bozukluğu düzeltebilir miyiz?’ diye bir arayışa girdik. FDA tarafından onaylı bir ilaç var, bu aslında diğer hastalıklar için kullanılan bir ilaç. Binlerce farklı ilaçtan bir tanesi ancak biz CHAPLE hastalığındaki moleküler bozukluğu keşfettikten sonra bu hapla bunun tedavi edilebileceğini düşündük. Hastaları tedavi edebilmek için Sıhhat Bakanlığına müracaatta bulunduk ve bakanlık hastalarda bu ilacı onayladı, uygulamaya başladık. Daha birinci hastalarda ki bunlar en ağır hastalarımızdı, yıllar boyunca hastanede yatan hastaların günler içerisinde sıhhatine kavuştuğunu gördük. Bu son derece bizi mutlu eden bir bulguydu ve bu müşahedemizi genişletmek hedefiyle Sıhhat Bakanlığıyla temasa geçerek öbür hastalarda da bunu kullanmayı istedik ve onların onayıyla hastalarımızda bu ilacı uygulamaya başladık.”

“En itibarlı mecmualarda yayımlandı”

Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan İtina, Sıhhat Bakanlığı tarafından tedavide kullanılan ilacın tüm masraflarının karşılandığını da vurguladı.

Makalelerinin bilim ve tıp dünyasından kıymetli mecmualarda farklı vakitlerde yayımlandığını belirten İhtimam, şunları söyledi:

“İlk hastalığı keşfettiğimiz makalemiz en prestijli tıp dergisi olarak bilinen New England Journal of Medicine’da yepyeni makale olarak yayımlanmıştı ve milletlerarası basın da dahil olmak üzere çok fazla yankı bulan bir çalışma olmuştu. Zira birinci sefer bağışıklık elemanlarından kompleman sisteminin bir bağırsak hastalığına yol açabileceğini ortaya koymuş olduk. O yıldan itibaren devam eden çalışmalarımızla bu hastalığın aslında tedavi edilebilir bir hastalık olduğunu gösterip bunu kanıtlayıcı çalışmalar yaptığımız bu yeni çalışmamız, yeni makalemiz yeniden en itibarlı bilim mecmualarından Nature Immunology mecmuasının Ocak 2021 sayısında yayımlandı.”

Özen, elde ettikleri sonucun memleketler arası çok merkezli bir çalışmanın eseri olduğunu belirterek, şöyle konuştu:

“Bu çalışmalar kolay yapılmıyor. Hakikaten teknolojik pahası yüksek olan metotlar kullanılarak bu araştırmalar yürütülüyor. Ben Marmara Üniversitesinde bu araştırmalara öncülük eden bir araştırmacı olarak bunun gururunu yaşıyorum natürel ki fakat bunun benim yanımda pek çok arkadaşımın ve pek çok meslektaşımın ülkemizden ve ülkemiz dışından bu çalışmalarda katkı sağladığını söz etmek zorundayım. Birebir vakitte bizim bu alandaki yetkinliğimiz ve bu çocukların teşhis ve tedavisindeki deneyimimiz milletlerarası arenada dikkati çekmekte, birçok milletlerarası kongrede davetli konuşmacı olarak konuşmalar verdim. Araştırma sonuçlarımızı bildirimler olarak yayınladım ve birlikte çalışan arkadaşlarım da tekrar işin bir ucundan tutarak farklı farklı kısımlarını çalışarak makaleler, bildiriler yayımladılar ve farklı mükafatlar kazandık. Memleketler arası dikkat alımlı bu çalışmalarımız alışılmış ki tabipler tarafından dikkate layık görülüyor. Pek çok ülkeden misal halde hastalığı olan çocuklar görüldüğünde tabipler direkt olarak bizimle temasa geçip gerek teşhis manasında gerek tedavinin yönlendirilmesi manasında yardım rica ediyorlar ve elimizden geldiğince onlara dayanak sağlıyoruz.”

Hastalığın adı

Hastalığın isminin verilmesi sürecinden bahseden İtina, 2017 yılındaki özgün makalesinde bunu “CHAPLE” hastalığı olarak isimlendirdiklerini tabir ederek, şunları anlattı:

“Günümüzde hastalıklar isimlendirilirken tabiplerin kolay anlayacağı biçimde kısaltmalar kullanılıyor. Iğdır kökenli bir ailemiz, yöresel olarak nesiller boyunca misal durumda çocukların hastalandığını, hatta bir kısmının kaybedildiğini ve yöresel lisanda bu hastalığın ‘tedirğan’ olarak isimlendirildiğini söz etmişlerdi. Bu enteresan bir gözlemdi. Biz bunun üzerine o bölgeye gidip oradaki çocuklar ve hastaların akrabalıklarını incelemeye karar verdik ve bir seyahat gerçekleştirdik. Açıkçası o bölgede yüzde 7’ye varan bir taşıyıcılık oranı olduğunu gördük ki bu epey az hastalıklar için yüksek bir oran. Çağlar boyunca nesilleri yok eden, hasta çocukları öldüren bir hastalığı günümüzde çağdaş teknolojiyle CHAPLE olarak isimlendiriyoruz.”