Avrupa ve öteki gelişmiş ülkelerde 2 binde 1 ve daha az sıklıkta görülen, birden fazla ilerleyici, kronik ve kimileri ölümcül olabilen hastalıklar olarak “nadir hastalıklar” Türkiye ve dünyada insanların yaşmalarını etkilemeye devam ediyor.
Bugün prestijiyle bilinen 8 binden farklı az hastalık, tüm dünyada yaklaşık 350 milyon, Türkiye’de ise 2,5 milyonu çocuk olmak üzere 5 milyon kişinin hayatını etkiliyor.
Sanofi’nin küresel iş ünitesi Sanofi Genzyme’ın “29 Şubat Dünya Ender Hastalıklar Günü”ne ait Pediatrik Metabolizma Derneği ile yaptığı ortak açıklamaya nazaran, ender hastalıkların yüzde 80’i genetik sebeplerden kaynaklanıyor.
Hemen çabucak tüm genetik (kalıtsal geçişli) hastalıklar az hastalık olsa da, az hastalıkların tamamı kalıtsal geçişli değil. Pek birçoklarının kalıtsal geçişli hastalıklar olması sebebiyle az hastalıkların kimileri belli bölgelerde daha yaygın olarak görülebiliyor.
Hastaların gerçek teşhise ulaşması 7 yıl alabiliyor
Verilen bilgiye nazaran, ender bir hastalık tanısı alan yaş kümeleri epeyce değişken olmakla birlikte, hastaların yüzde 50’si şimdi çocukluk çağında. Bu hastalıklardan etkilenen her 10 çocuktan üçü beşinci yaşını göremeden hayatını kaybediyor. Hastalıkların güç tanınması nedeniyle hastaların hakikat teşhise ulaşması 7 yıl alabiliyor ve hastaların farklı hekimleri ziyaret etmesi gerekebiliyor.
“Farkındalık yaratılması büyük bir ehemmiyete sahip”
Açıklamada görüşlerine yer verilen Pediatrik Metabolizma Derneği Lideri Prof. Dr. Turgay Coşkun, “Her bir ender hastalık, nispi olarak küçük bir kümesi etkiliyor üzere görünse de aslında toplamda, nüfusun değerli bir kısmını etkiliyor. Bu hastalıklar ender olsa da ortaya çıkan sonuçlar hem hasta olan birey, hem ailesi hem de toplum açısından çok ağır olabiliyor. Daha evvelce tedavi ve izlemleri konusunda tecrübenin olmadığı bu hastalıklarda, özel bakım ve tedavi tekniklerine, ilaçlara, sarf materyallere, özel besinlere, tıbbi aygıtlara ve ömür kalitesinin yükseltilmesine ihtiyaç duyuluyor.” dedi.
Tanımlanan hastalık çeşidinin ve sayısının artma eğiliminde olması teknoloji ve ilaç şirketlerinin dikkatini çektiğini belirten Coşkun, “Böylece daha evvel ölümcül olan ve önemli özürlülük ile sonlanan hastalıklar, erken teşhis ile tedavi edilebilir pozisyona geldi. Bir halk sıhhati sorunu haline gelen az hastalıklar konusunda, hastalar ve ailelerinin teşhis ve tedavi sürecinde yaşamakta oldukları problemleri lisana getirebilmeleri, toplumsal şuurun artırılması ve farkındalık yaratılması büyük bir değere sahip. Bu açıdan Dünya Ender Hastalıklar Günü’nü çok değerli buluyorum.” tabirlerini kullandı.
Her yıl gelirinin yüzde 17’sini Ar-Ge’ye ayırıyor
Sanofi Genzyme Türkiye, Levant ve İran Genel Müdürü Pelin Yunusoğlu ise, az hastalıkların çok uzun vakittir Sanofi Genzyme’ın mercek altına aldığı bir bahis olduğunu kaydetti. Yaklaşık 40 yıldır ender hastalıklarda tedavi geliştiren Sanofi’nin bu hastalıklara odaklanmaya devam ettiğini belirten Yunusoğlu, portföyünü “nadir kan hastalıkları”, “Nöroloji”, “Onkoloji” ve “İmmünoloji” alanlarındaki çalışmalarıyla zenginleştirdiğine dikkat çekti.
Sanofi Genzyme olarak, az hastalıklar alanında yenilikçi tedavi tahlilleri geliştirmek ismine büyük bir gayret içinde olduklarını söyleyen Yunusoğlu, şunları kaydetti: “Her yıl gelirin yüzde 17’si üzere büyük bir kısmını dünya genelindeki araştırma ve geliştirme faaliyetleri için ayırıyoruz. Bu araştırma faaliyetlerinin değerli bir modülü olan klinik çalışmalarda ülkemizin hissesi da değerli. 2019 yılında bu alanlardaki klinik çalışmalarımızın ülkemizdeki yatırım fiyatı yaklaşık 90 milyon TL. Hudutlu tedavi imkanları olan ya da tesirli bir tedavisi olmayan Hematoloji, Nöroloji, Onkoloji ve İmmünoloji alanları ile toplamda 25 farklı tedavi tahlilini dünyada hastaların kullanımına sunduk. Geliştirdiğimiz tedavi seçenekleri, mevcut tedavileri bir basamak ileri taşımanın yanı sıra daha evvel tedavisi mümkün olmayan birçok hastalığın idaresi için de son derece değerli. 2021 yılbaşı prestijiyle Sanofi Genzyme Ar-Ge portföyünde klinik safhada 84 farklı proje yürütülüyor.”
